新技术正为推动罕见病的筛查和诊断做出努力。4月21日，中科院北京基因组研究所陈华在CAS概念验证中心“概念验证创新大赛——医疗器械专场”上带来了“罕见病辅助诊断系统”的路演。陈华介绍称，大部分罕见病都与基因突变相关，因此可以结合表型和基因型数据，通过人工智能等机器学习的方法来推断患者疾病类型及概率。
据估算，中国罕见病患者人数约为1680万。全世界有超2.5亿罕见病患者。陈华团队带来的系统通过集成罕见病数据库、开发二代测序数据分析算法、罕见病表型术语解析等工作，构建了一个初步的罕见病诊断辅助系统。
合作伙伴的求助是陈华进入这一领域的契机。此前有合作伙伴拿着患病家系的基因组数据来找他分析，当时的病种是脆骨病（又称“瓷娃娃”），分析可知，脆骨病的发病机理比较明确，即骨胶原蛋白有一个非同义突变，让其高级结构被破坏，骨骼就没办法正常形成，容易经常性骨折。在这个过程中，陈华接触到这一领域并被吸引。
通过这件事，陈华觉得科研和病患的生活离得很近，如果触手可及能做一些工作是一件好事。
目前80%以上的罕见病都是由遗传和遗传基因缺陷所导致，能有效治疗的只占约5%，这些疾病往往给患者本身带来极大的身心痛苦，也给其家庭带来很大的负担。
陈华认为，种类多是罕见病难以确诊的挑战之一。对于大部分临床医生来说，他不能拥有非常广博的知识，对8千多种的罕见病都能够有一个很好的认识。另外，罕见病的表型极其复杂，因此42%以上罕见病患者都经历过误诊。
基于上述因素，陈华团队构建了罕见病的一个辅助诊断系统。这个系统一方面可以为医生提供一个数据分析助手和提供诊断辅助信息，另一方面，从患者基因组的多态角度以及信息的解读角度，为其提供一个辅助助手。
当然，临床病历数据和专业的编审是完善“罕见病辅助诊断系统”的关键，尽管已收集了一些表型，但系统尚未在临床使用。陈华下一步的计划是希望推动其在医院的试点。
“我必须承认一点，我们这所有的东西都是闭门造车，没有在医院里面用过，也没有临床医生介入，权威地帮我们进行编审。最好希望每一类疾病都能找到相应的专家，让其深度介入；很多罕见病有多种亚型，那么不同亚型间的临床表型症状不一样，治疗方式也不一样。”陈华表示。
目前，“罕见病辅助诊断系统”在实验室里刚完成了开发的一个阶段，下一步目标是希望跟医院进行合作，对产品进行完善，包括数据库的完善。同时，在合作过程中，不断收集和增加实际的病例，包括专家诊断的案例，对数据进行一个持续的积累，来提高系统准确率，有条件的话也希望在医院试点。对于“罕见病辅助诊断系统”，陈华希望不仅仅是纯粹地做一个技术，一个简单的诊疗系统，而是这个系统的技术能作为一个支点，服务于一线的专家和医生，在和医院或者说其他公益组织以及企业的合作过程中，成功建立既服务于医生，也服务于患者和企业的平台和智慧社区。
据悉，“CAS概念验证计划”专项是在中国科学院 科技 创新发展中心（原北京分院）与北京市科学技术委员会、 中关村 ( 000931 )科技园区管理委员会指导和支持下，由中科智汇工场负责开展，旨在加强原始创新，促进基础研究项目向市场化成熟项目发展，聚焦科技成果转化的细分阶段，支持和培育一批中国科学院院内早期项目从实验室走向产业化。 北京商报记者姚倩
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